Ученые Немецкого центра исследований нейродегенеративных заболеваний (DZNE) и клиники LMU в Мюнхене раскрыли механизм редкого нейродегенеративного заболевания — синдрома Ниманна-Пика типа C (NPC). Результаты исследования опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

NPC — это форма деменции, которая может развиваться уже в детском возрасте. Болезнь связана с мутациями в генах, регулирующих липидный обмен, что приводит к накоплению жиров в клетках мозга и других органов. Это провоцирует нейровоспалительные процессы, вызванные гиперактивностью микроглии — иммунных клеток мозга, что в конечном итоге наносит вред нейронам и вызывает серьезные двигательные и когнитивные расстройства.

Для изучения воспалительных процессов использовались методы молекулярной визуализации, включая позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ), которая позволила детализировать участие микроглии в патологическом каскаде NPC. Дополнительно была проведена работа с образцами крови, чтобы изучить корреляции между системными и нейровоспалительными реакциями.

Ученые выявили значительный рост уровня белка TSPO в клетках микроглии у пациентов с NPC. Этот белок, связанный с потребностью клеток в энергии, оказался маркером активности воспаления. Также было отмечено, что повышение TSPO связано с эффективностью применяемого препарата N-ацетил-L-лейцина, недавно одобренного для лечения NPC.

Открытие роли нейровоспаления в развитии NPC и идентификация TSPO как биомаркера подчеркивают необходимость комбинированного подхода к лечению, сочетающего снижение липидной нагрузки с иммуномодуляцией. Это исследование дает надежду на разработку более эффективных методов диагностики и терапии, улучшая качество жизни пациентов с этим тяжелым заболеванием.